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Notice de type Rameau

Point d'accès autorisé

Maladies héréditaires

Variantes de point d'accès

Génopathies
[Nom commun]
Maladies d'origine génétique
[Nom commun]
Maladies génétiques
[Nom commun]
Maladies génotypiques
[Nom commun]

Informations

Note de renvoi général d'orientation : 
Voir aussi la subdivision Aspect génétique aux maladies


Terme générique

  Maladies congénitales


Termes spécifiques

  Syndrome dyscéphalique de François
  Acrocéphalosyndactylie
  Syndrome d'Andersen-Tawil
  Polykystose rénale
  Pseudohypoaldostéronisme
  Pycnodysostose
  Refsum, Maladie de
  Rétinite pigmentaire
  Rieger, Syndrome de
  Rud, Syndrome de
  Sclérose latérale amyotrophique
  Sclérose tubéreuse du cerveau
  Syndrome de Shwachman-Diamond
  Pachydermopériostose
  Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Sphérocytose héréditaire
  Stomatocytose héréditaire
  Syndrome AEC
  Syndrome branchio-oto-rénal
  Syndrome cardio-facio-cutané
  Syndrome d'Aicardi
  Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
  Syndrome de Lowe
  Syndrome de Muir-Torre
  Maladie de Fanconi
  Thalassémie
  Maladie de Werdnig-Hoffmann
  Werner, Syndrome de
  Willebrand, Maladie de von
  Wiskott-Aldrich, Syndrome de
  Dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
  Wolfram, Syndrome de
  Syndrome FOXG1
  Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
  Achondroplasie
  Syndrome DICER1
  Syndrome de Kallmann
  Porphyrie érythropoïétique congénitale
  Syndrome d'Aarskog
  Syndrome de Behr
  Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire)
  Syndrome de De Barsy
  Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
  Myopie forte
  Laminopathies
  Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
  Syndrome des hamartomes multiples
  Syndrome de Holt-Oram
  Dyskinésie ciliaire primitive
  Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
  Anémies dysérythropoïétiques congénitales
  Dystrophie musculaire oculopharyngée
  Myotonie congénitale
  Myotonie atrophique
  Acrodermatite entéropathique
  Alagille, Syndrome d'
  Albinisme
  Alport, Syndrome d'
  Amélogenèse imparfaite
  Analgie congénitale
  Angio-oedème héréditaire
  Maladie de Darier
  Angiomatose hémorragique familiale
  Aniridie
  Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
  Syndrome de Brugada
  Maladie de Byler
  CADASIL
  Maladie de Charcot-Marie-Tooth
  Chediak-Steinbrinck-Higashi, Maladie de
  Chondrodysplasie ponctuée
  Chorée de Huntington
  Xeroderma pigmentosum
  Maladies chromosomiques
  Cockayne, Syndrome de
  Costello, Syndrome de
  Dégénérescence hépatolenticulaire
  Dentinogenèse imparfaite
  Diabète rénal
  Drépanocytose
  Dyschondrostéose
  Dysostose cléido-crânienne héréditaire
  Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
  Kératodermies palmoplantaires
  Dyssynergie cérébelleuse myoclonique
  Myopathie primitive progressive
  Ehlers-Danlos, Syndrome d'
  Élastorrhexie systématisée
  Épidermolyse bulleuse simple
  Friedreich, Maladie de
  Syndrome de Gardner
  Génophotodermatoses
  Hémophilie
  Hermansky-Pudlak, Syndrome d'
  Ostéochondrodysplasies
  Hyperplasie surrénale congénitale
  Incontinentia pigmenti
  Insomnie fatale familiale
  Syndrome de Kennedy
  Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
  Li-Fraumeni, Syndrome de
  Maladie de Dent
  Maladie des exostoses multiples
  Maladie périodique
  Maladies héréditaires métaboliques
  Ataxie-télangiectasie
  Maladies monogéniques
  Marfan, Syndrome de
  Mucoviscidose
  Myopathie némaline
  Myopathie viscérale familiale
  Neurofibromatose
  Neuropathies amyloïdes familiales
  Noonan, Syndrome de
  Odontogenèse imparfaite
  Ostéodysplastie
  Syndromes cranio-faciaux
  Ostéogenèse imparfaite
  Ostéopétrose
  Ovalocytose
  Pancréatite calcifiante familiale
  Pathologie moléculaire
  Pendred, Syndrome de
  Lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale
  Phacomatose
  Polypose rectocolique familiale
  Polydactylie


Notice d'autorité liée

Autre   Génétique médicale (Voir aussi)

Identifiants externes

Identifiant ARK BNF : http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb119442366

Utilisation dans Rameau

Le point d'accès ne peut être employé que dans un point d'accès sujet
Le point d'accès ne peut s'employer qu'en élément initial

Equivalent dans un autre référentiel

Terme équivalent dans un autre système : Genetic Diseases, Inborn
Date de consultation du référentiel ou de la classification externe : 2012-11-27
Code du système ou de la classification utilisé : MeSH
Terme équivalent dans un autre système : Genetic disorders
Date de consultation du référentiel ou de la classification externe : 2017-02-09
Code du système ou de la classification utilisé : LCSH

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 027389847
RCR créateur de la notice : 0004
Date de création : 05-04-1982
RCR dernier modificateur de la notice : 1999
Date de dernière modification : 13-06-2023 à 05 h 49

... Références liées : ...