An inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO
ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by
the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations
involve the amino acid transport protein gene SLC3A1
Point d'accès autorisé parallèle
Cystinuria
Identifiants externes
Identifiant MeSH : mesD003555
Utilisation dans FMeSH
Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL
/ CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT /
EH / PC / PA / ME / CO / SU
Informations sur la notice
Identifiant de la notice : 04068914X
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 4994
Date de dernière modification : 20-03-2024 à 09 h 50