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Identifiant pérenne de la notice : 04068914XCopier cet identifiant (PPN)
Notice de type FMeSH

Point d'accès autorisé

Cystinurie

Variante de point d'accès

Cystinurias
[Nom commun]

Informations

Note publique d''information : 
An inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations involve the amino acid transport protein gene SLC3A1

Point d'accès autorisé parallèle

Cystinuria

Identifiants externes

Identifiant MeSH : mesD003555

Utilisation dans FMeSH

Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU

... Références liées : ...