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URI de l'entité : http://www.idref.fr/040736210/idCopier cet URI
Notice de type FMeSH

Point d'accès autorisé

Leucinose

Variantes de point d'accès

BCKD Deficiency
[Nom commun]
Keto Acid Decarboxylase Deficiency
[Nom commun]
MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
[Nom commun]
Branched-Chain alpha-Keto Acid Dehydrogenase Deficiency
[Nom commun]
Branched Chain alpha Keto Acid Dehydrogenase Deficiency
[Nom commun]
Branched-Chain Ketoaciduria
[Nom commun]
Branched Chain Ketoaciduria
[Nom commun]
Branched-Chain Ketoacidurias
[Nom commun]
Ketoaciduria, Branched-Chain
[Nom commun]
Ketoacidurias, Branched-Chain
[Nom commun]
Déficit en alpha cétodécarboxylases
[Nom commun]
Déficit en céto-acide décarboxylase
[Nom commun]
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
[Nom commun]
Maladie du sirop d'érable
[Nom commun]
Intermediate Maple Syrup Urine Disease
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Intermediate
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive
[Nom commun]
Thiamine Responsive Maple Syrup Urine Disease
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Thiamine-Responsive
[Nom commun]
Classic Maple Syrup Urine Disease
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Classic
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Classical
[Nom commun]
Classical Maple Syrup Urine Disease
[Nom commun]
Intermittent Maple Syrup Urine Disease
[Nom commun]
Maple Syrup Urine Disease, Intermittent
[Nom commun]
Leucinose intermédiaire
[Nom commun]
Leucinose thiamine-sensible
[Nom commun]
Leucinose classique
[Nom commun]
Leucinose intermittente
[Nom commun]
Déficit en alpha cétodécarboxylases
[Nom commun]
Déficit en céto-acide décarboxylase
[Nom commun]
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
[Nom commun]
Maladie du sirop d'érable
[Nom commun]

Informations

Note publique d''information : 
An autosomal recessive inherited disorder with multiple forms of phenotypic expression, caused by a defect in the oxidative decarboxylation of branched-chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN). These metabolites accumulate in body fluids and render a "maple syrup" odor. The disease is divided into classic, intermediate, intermittent, and thiamine responsive subtypes. The classic form presents in the first week of life with ketoacidosis, hypoglycemia, emesis, neonatal seizures, and hypertonia. The intermediate and intermittent forms present in childhood or later with acute episodes of ataxia and vomiting. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)

Point d'accès autorisé parallèle

Maple Syrup Urine Disease

Identifiants externes

Identifiant MeSH : mesD008375

Utilisation dans FMeSH

Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 040736210
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 4994
Date de dernière modification : 20-03-2024 à 09 h 58

... Références liées : ...