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Identifiant pérenne de la notice : 040782425Copier cet identifiant (PPN)
URI de l'entité : http://www.idref.fr/040782425/idCopier cet URI
Notice de type FMeSH

Point d'accès autorisé

Sphingolipidoses

Variantes de point d'accès

Sphingolipid Storage Diseases
[Nom commun]
Sphingolipid Storage Disease
[Nom commun]
Storage Disease, Sphingolipid
[Nom commun]
Storage Diseases, Sphingolipid
[Nom commun]
Sphingolipidosis
[Nom commun]
Maladies de surcharge en sphingolipides
[Nom commun]
Maladies de surcharge en sphingolipides
[Nom commun]

Informations

Note publique d''information : 
A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign

Note générale sur le champ d'application : 
general or unspecified; prefer specifics

Point d'accès autorisé parallèle

Sphingolipidoses

Identifiants externes

Identifiant MeSH : mesD013106

Utilisation dans FMeSH

Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU1992(1974)

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 040782425
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 4994
Date de dernière modification : 20-03-2024 à 10 h 06

... Références liées : ...