Identifiant pérenne de la notice : 246084995
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2) EST UNE MALADIE AUTOSOMIQUE DOMINANTE QUI PREDISPOSE
A LA SURVENUE DE NEURINOMES ET DE MENINGIOMES. CES DEUX TUMEURS BENIGNES DU SYSTEME
NERVEUX PRESENTENT FREQUEMMENT DES DELETIONS DU BRAS LONG DU CHROMOSOME 22, REGION
QUI CONTIENT LE GENE DE LA NF2. L'ORIGINE PARENTALE DE CETTE PERTE CHROMOSOMIQUE A
ETE ETUDIEE. LA PRESENCE D'UNE PERTE D'UN CHROMOSOME 22 PERMET EN OUTRE DE DISTINGUER
UN SOUS GROUPE DE MENINGIOMES PLUS EVOLUTIFS. AFIN D'ISOLER LE GENE DE LA NF2, DES
CLONES CONTENANT DES SITES NOT1 ONT ETE ISOLES ET LOCALISES SUR LE CHROMOSOME 22.
PAR L'ETUDE DE MARQUEURS GENETIQUES ET PAR L'ELECTROPHORESE EN CHAMPS PULSE UNE DELETION
DE 700 KB A PU ETRE IDENTIFIEE. CETTE REGION ETANT ENTIEREMENT CLONEE SOUS FORME D'UN
CONTIG DE COSMIDES, DEUX DELETIONS DE PLUS PETITE TAILLE ONT ETE LOCALISEE, CONTENANT
UNE SEQUENCE CONSERVEE QUI NOUS A PERMIS D'ISOLER UN ADNC. LA PRESENCE DE PLUSIEURS
REMANIEMENTS ET MUTATIONS A CONFIRME QU'IL S'AGISSAIT DU GENE DE LA NF2. LA MISE EN
EVIDENCE DE MUTATIONS INACTIVATRICES DANS LES NEURINOMES ET LES MENINGIOMES SUGGERE
QU'IL S'AGIT D'UN GENE SUPPRESSEUR DE TUMEUR. LA SCHWANNOMINE, PRODUIT DU GENE NF2,
PRESENTE DES HOMOLOGIES DE SEQUENCE AVEC L'EZRINE, LA MOESINE ET LA RADIXINE, IMPLIQUEE
DANS LA LIAISON ENTRE CYTOSQUELETTE ET MEMBRANE PLASMIQUE. DES ANTICORPS DIRIGES CONTRE
LA SCHWANNOMINE ONT ETE PRODUITS
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Documentation
