Identifiant pérenne de la notice : 247232181
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : LE GENE DESMINE A ETE UTILISE COMME MODELE POUR ETUDIER 1) LA REGULATION TRANSCRIPTIONNELLE
AU COURS DE LA MYOGENESE DANS L'EMBRYON ET 2) LE ROLE DES FILAMENTS INTERMEDIAIRES
DANS LES CELLULES MUSCULAIRE CHEZ LA SOURIS. 1) L'ANALYSE DES SEQUENCES REGULATRICES
DU GENE DESMINE A POUR OBJECTIF LA COMPREHENSION DES VOIES DE REGULATION TRANSCRIPTIONNELLE
QUI POURRAIENT ETRE SOIENT COMMUNES, SOIENT SPECIFIQUES A CHACUN DES LIGNAGES MUSCULAIRES.
NOUS AVONS UTILISE DES SOURIS TRANSGENIQUES EXPRIMANT LE GENE RAPPORTEUR LACZ SOUS
LE CONTROLE D'UNE REGION DU GENE DESMINE SPECIFIQUE DU MUSCLE SQUELETTIQUE, POUR ANALYSER
LE ROLE DU FACTEUR PAX-3 AU COURS DE LA MYOGENESE. NOUS AVONS DEMONTRE QUE CE FACTEUR
EST REQUIS POUR LA MIGRATION A LONGUE DISTANCE DES PRECURSEURS MUSCULAIRES ET POUR
L'ELONGATION DU DERMOMYOTOME. PAR AILLEURS, POUR MIEUX COMPRENDRE LES MECANISMES TRANSCRIPTIONNELS
DANS LE SYSTEME CARDIO-VASCULAIRES, NOUS AVONS ANALYSE LES SEQUENCES REGULATRICES
DES GENES DESMINE ET SM22. DES FRAGMENTS SPECIFIQUES DU MUSCLE LISSE ONT ETE IDENTIFIES.
LE ROLE CRUCIAL D'UN NOUVEL ELEMENT COMBINE CARG/OCTAMERE POUR LA REGULATION DU GENE
DESMINE DANS LES CELLULES MUSCULAIRES LISSE ARTERIELLES A ETE DEMONTRE PAR MUTAGENESE.
2) LA FONCTION DU RESEAU DE DESMINE DANS LES CELLULES MUSCULAIRES A ETE ETUDIEE EN
ANALYSANT LE PHENOTYPE DES SOURIS PORTANT UNE MUTATION NULLE SUR LE GENE DESMINE.
MALGRE L'EXPRESSION TRES PRECOCE DU GENE DANS L'EMBRYON, NOUS AVONS MONTRE QUE LE
DEVELOPPEMENT MUSCULAIRE N'EST PAS AFFECTE CHEZ CES MUTANTS, NI EN TERME DE SPECIFICATION,
NI EN TERME DE DIFFERENCIATION. LES SOURIS DES -/- DEVELOPPENT UNE CARDIOMYOPATHIE,
DES DEFICIENCES MUSCULAIRES LISSES ET UNE MYOPATHIE SQUELETTIQUE. EN L'ABSENCE DE
DESMINE, LES CELLULES MUSCULAIRES NE SONT PAS CAPABLES DE RESISTER AU STRESS MECANIQUE
QUI RESULTE DE L'ACTIVITE CONTRACTILE. CETTE DEFICIENCE RESULTE EN DES CYCLES REPETES
DE DEGENERATION DANS LE MUSCLE SQUELETTIQUE ET DES LESION CALCIFIEES DANS LE MYOCARDE.
LE DEFAUT PRIMAIRE EST DU A UNE RUPTURE DU SARCOLEMME ET UNE PERTE DE COHESION DES
MYOFIBRILLES AU NIVEAU DES DISQUES Z ET DES DISQUES INTERCALAIRES. CES RESULTATS SONT
D'AUTANT PLUS INTERESSANTS QU'UN CERTAIN NOMBRE DE DESORDRES MUSCULAIRES MULTISYSTEMIQUES
HEREDITAIRES CHEZ L'HOMME ONT RECEMMENT ETE ASSOCIES A DES MUTATIONS TOUCHANT LE GENE
DESMINE.
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