Identifiant pérenne de la notice : 247359629
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : LE SYNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL EST UNE AFFECTION HEREDITAIRE HUMAINE DE MODE DE TRANSMISSION
AUTOSOMIQUE RECESSIF. IL SE CARACTERISE PAR LA PRESENCE D'UNE MYOTONIE ET DE DEFORMATIONS
OSTEOARTICULAIRES. DEUX TYPES ONT ETE DECRITS DANS LE SYNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL
: LE TYPE 1 (SJS1) DANS LEQUEL LES SIGNES CLINIQUES APPARAISSENT DURANT LA PETITE
ENFANCE ET LE TYPE 2, NEONATAL. AFIN D'IDENTIFIER LE GENE RESPONSABLE DU SYNDROME
DE SCHWARTZ-JAMPEL DE TYPE 1, NOUS AVONS EFFECTUE UNE APPROCHE DE GENETIQUE INVERSE.
NOUS AVONS REALISE UNE CARTOGRAPHIE GENETIQUE PRIMAIRE PAR HOMOZYGOTIE QUI A POSITIONNE
LE LOCUS SJS1 SUR LE CHROMOSOME 1, EN 1P34-P36.1. L'ETUDE DE 15 FAMILLES N'A PAS MIS
EN EVIDENCE D'HETEROGENEITE GENETIQUE ET A RESTREINT L'INTERVALLE GENETIQUE SJS1 A
MOINS DE 1 CENTIMORGAN. SUITE A CES TRAVAUX, UNE HETEROGENEITE GENETIQUE ENTRE LES
SJS DE TYPE 1 ET DE TYPE 2 A ETE MISE EN EVIDENCE. LA RECHERCHE DU GENE SJS1 NECESSITAIT
LE PASSAGE D'UNE CARTE GENETIQUE A UNE CARTE PHYSIQUE. DANS UN PREMIER TEMPS, NOUS
AVONS UTILISE LES HYBRIDES CELLULAIRES IRRADIES HOMME/HAMSTER QUI PERMETTENT DE REALISER
DES CARTES PHYSIQUES DE RESOLUTION MOYENNE. LA PUBLICATION D'UNE CARTE DE TRANSCRITS
FONDEE SUR L'ETUDE DE CES PANELS, GENEREE DANS LE CADRE DU PROJET GENOME HUMAIN, NOUS
A PERMIS D'IDENTIFIER 11 SEQUENCES TRANSCRITES DANS L'INTERVALLE SJS1, DONT LE GENE
CDC42 QUE NOUS AVONS EXCLU EN TANT QUE GENE SJS1 PAR RECHERCHE DE MUTATIONS. UNE CARTE
PHYSIQUE DE PLUS HAUTE RESOLUTION ETAIT ALORS NECESSAIRE A L'IDENTIFICATION DU GENE
SJS1. NOUS AVONS CONSTRUIT UNE CARTE FONDEE SUR L'ANALYSE DE CLONES GENOMIQUES DE
TYPE YAC (YEAST ARTIFICIAL CHROMOSOME) ET PAC (P1-DERIVED ARTIFICIAL CHROMOSOME).
LA MISE EN EVIDENCE DE NOUVEAUX POLYMORPHISMES CONTENUS DANS L'INTERVALLE SJS1 A PERMIS
DE RESTREINDRE CE DERNIER A 200 KB DANS LEQUEL NOUS AVONS POSITIONNE LE GENE HSPG2
QUI CODE POUR L'ELEMENT PROTEIQUE D'UN HEPARANE SULFATE PROTEOGLYCANE NOMME PERLECAN.
LE PERLECAN INTERVIENDRAIT DANS LA MISE EN PLACE DE L'EXCITABILITE MEMBRANAIRE MUSCULAIRE
DEPENDANTE DU NERF MOTEUR ET EST EXPRIME DANS LE CARTILAGE DE CROISSANCE, ARTICULAIRE
ET DANS LE LIQUIDE SYNOVIAL. L'IDENTIFICATION DE MUTATIONS SJS1 DANS CE GENE REMETTRAIT
EN CAUSE LA CLASSIFICATION DES PATHOLOGIES NEUROMUSCULAIRES, LES SYNDROMES MYOTONIQUES
ETANT JUSQU'ICI ASSOCIES A UNE ANOMALIE D'UN CANAL IONIQUE SENSIBLE AU VOLTAGE ET
LES ANOMALIES DE LA JONCTION NEUROMUSCULAIRE A DES SYNDROMES MYASTHENIQUES, CARACTERISES
PAR UNE FATIGABILITE MUSCULAIRE.
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