Identifiant pérenne de la notice : 247809446
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : Ce Travail concerne duex maladies rénales héréditaires autosomiques dominantes, la
polykystose rénale (PKRAD) et la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Pour la PKRAD
sont étudiés la détection de mutations dans les deux gènes PKD1 et PKD2 par DHPLC,
et la démonstration d'une prédisposition accrue à développer un anévrisme cérébral
si la mutation est proche de l'extrémité 5' de PKD1 ; le spectre des complications
hépatiques graves, et leurs traitements. Dans la maladie de VHL, l'intérêt du traitement
conservateur des cancers rénaux, les contreparties histologiques et l' identification
de facteurs de risque moléculaire de prédisposition aux lésions rénales sont démontrés.
L hétérogénéité génétique dans les phénotypes étudiés est double : (1) par non-allélisme
dans les anévrismes cérébraux liés à la PKRAD
Note publique d'information : We report the spectrum of mutations in PKD1 and PKD2 genes detected by DHPLC in families
with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In addition, we demonstrate
that in PKD1 families, the risk of harbouring cerebral aneurysm and hence to exhibit
a vascular phenotype is higher in families with mutation located at the 5' end of
the gene. We also summarise liver complications related to ADPKD and specific treatment.
In von Hippel-Lindau (VHL) disease with renal involvement, we demonstrate how conservative
treatment of renal cell carcinomas may apply, and we vattempt to identify molecular
risk factors for the renal phenotype. Altogether, these data demonstrate two levels
of genetic heterogeneity (1) non-allelic heterogeneity
paprika.idref.fr
data.idref.fr
Documentation
