Note publique d'information : Il est acquis que l’utilisation des tests génétiques fait partie des pratiques courantes
de nombreuses spécialités médicales. Pourtant la réalisation d’un test génétique soulève
des problématiques spécifiques qui impactent la trajectoire de vie des personnes,
à court terme, mais aussi à long terme, en bousculant les notions de prévention, de
prédiction, de santé, de maladie, tant pour le patient et que pour sa famille. Ces
tests génétiques soulèvent des questions centrales pour les choix que doivent faire
les individus et la société lors de leur mise en œuvre (respect des droits fondamentaux,
gestion des résultats et de l’incertitude, équilibre entre le secret médical et le
droit des tiers…). Il convient de se demander comment accompagner le développement
rapide d’une médecine génomique, pour laquelle la plupart des médecins n’ont pas été
spécifiquement formés. Analyser la façon dont ces professionnels intègrent ces tests
génétiques à la relation soignante est essentiel pour préparer à un meilleur usage
de la génomique par tous.Par le biais d’une approche multidisciplinaire alliant des
médecins généticiens, des juristes, sociologues, spécialistes d’éthique, et associations
de patients, nous avons mené une réflexion sur les enjeux médicaux, éthiques, sociologiques
et juridiques dans le cadre de la réalisation des tests génétiques à l’échelle d’une
population. Nous avons également mené une étude qualitative composée d’une série d’entretiens
semi-structurés en focus groups auprès de 21 médecins spécialistes en neurologie et
endocrinologie, autour de leurs pratiques en génétique.Sur les bases de ces réflexions
et de cette étude qualitative, nous suggérons de mettre en œuvre une certaine forme
de régulation avec la promotion d’une véritable politique d’accompagnement des pratiques
médicales autour des tests génétiques en :1. Promouvant la recherche autour de l’utilité
médicale des tests génétiques pour le patient et sa famille au regard des incertitudes
liées au résultat notamment lorsqu’il s’agira de proposer des tests génétiques en
population générale.2. Orientant les pratiques vers une approche systémique de nature
pluridisciplinaire par équipe ou en réseau (incluant des spécialistes d’organes et
des spécialistes généticiens cliniciens et biologistes) comme une arène de ressources
efficace pour faire face aux incertitudes dans l’interprétation d’un résultat, aux
situations limites du côté technique ou clinique et permettre, si besoin, la réalisation
de consultations en binômes.3. Accumulant des éléments quantitatifs supplémentaires
autour de ces pratiques, des éléments juridiques, économiques et de confrontations
avec les professionnels de santé impliqués dans la médecine génomique pour faire évoluer
le cadre réglementaire, qui n’apparait aujourd’hui que partiellement adapté à la réalisation
de tests génétiques en population et aux pratiques médicales. Ce travail de fond parait
indispensable afin d’éclairer le législateur avant toutes modifications lors d’une
prochaine révision de loi relative à la Bioéthique.2. Favorisant une réelle autonomie
des patients en évitant d’inclure la proposition de ce test génétique dans une procédure
automatisée de soins. La seule réalisation d’un consentement écrit ne peut pas être
de nature à justifier cette banalisation du test génétique compte tenu des enjeux
associés aux résultats. Cette autonomie pourrait être accrue par une sensibilisation
des médecins prescripteurs lors des sessions de formation médicale continue et par
une meilleure acculturation de la génétique par le grand public.Au total ce dialogue
entre les disciplines médico-techniques génétiques et les sciences humaines et sociales
apparait pertinent dans la mesure où les enjeux sociétaux apparaissent particulièrement
nombreux et sensibles. Cela serait de nature à proposer un accompagnement adéquat
pour chaque personne et sa famille en génétique médicale.
Note publique d'information : Genetic testing is widely accepted to be a common practice in many medical specialties.
Nonetheless, it raises specific issues that impact the trajectory of people’s lives,
not only in the short term, but in the long term as well, and shakes up notions of
prevention, prediction, health and illness for patients and their families. These
genetic tests raise questions central to the choices individuals and society must
make when using them, such as respecting basic rights, handling results and uncertainty
and balancing concerns for medical confidentiality with the rights of third parties.
We need to consider how to help physicians deal with the rapid development of genomic
medicine, for which most of them are not specifically trained. Analysing how these
professionals integrate genetic testing into the patient-provider relationship is
essential to paving the way for a better use of genomics by all.We used a multidisciplinary
approach that brings together medical geneticists, legal experts, sociologists, ethicists
and patient associations to conduct a discussion on the medical, ethical, sociological
and legal stakes of widespread genetic testing. We also conducted a qualitative study
made up of a series of semi-structured interviews in focus groups with 21 neurologists
and endocrinologists about their genetic testing practices.Based on these discussions
and the qualitative study, we recommend implementing regulations that promote a true
policy supporting medical practices surrounding genetic testing by:1. Promoting research
about the medical usefulness of genetic testing for patients and their families in
face of the uncertainties related to test results, especially when it involves offering
genetic testing to the general population.2. Orienting practices toward a systemic
approach using a multidisciplinary team or network (including organ specialists and
clinical and biologist geneticists) to provide resources for dealing with uncertainties
in interpreting results or situations that require additional technical or clinical
skills and, if necessary, to allow for joint consultations with both a geneticist
and a non-geneticist medical specialist.3. Collecting additional quantitative data
about these practices, including legal and economic data, and meeting with health
professionals involved in genomic medicine to effect changes in the regulatory framework,
which currently seems to be only partially suited to widespread genetic testing and
medical practices. This groundwork seems essential to educating legislators before
any changes are made during an upcoming revision of the French Bioethics Act.4. Promoting
real patient autonomy and avoiding the recommendation of genetic testing in automated
care management procedures. The simple fact of having a written consent cannot justify
making genetic testing commonplace given the stakes associated with the results. Autonomy
could be increased by providing prescribing physicians with continuing medical education
sessions to make them aware of the issues and increasing public’s level of genetic
literacy.All in all, this dialog between genetic medical/technical disciplines and
human and social sciences seems relevant considering the many difficult social challenges.
Such a dialog is likely to recommend appropriate support for each patient and family
with regard to medical genetics.
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