Identifiant pérenne de la notice : 255106289
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : La Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) est l’une des maladies neuromusculaires
les plus fréquentes dont on estime sa prévalence à 12/100 000. Majoritairement d’origine
autosomique dominante, elle apparaît généralement avant l’âge de 20 ans mais se déclare
parfois plus tôt (FSHD infantile). D’une grande variabilité d’une personne à l’autre,
elle se caractérise par une faiblesse et/ou une atrophie progressive des muscles du
visage, des épaules et des membres supérieurs puis progresse au reste du corps. La
maladie peut également s’accompagner de manifestations extra-musculaires. Elle est
causée par la perte d'un nombre critique de répétitions macrosatellites D4Z4 (inférieur
à 11 répétitions) dans la région subtélomérique du chromosome 4 entraînant hypométhylation,
relaxation de la chromatine et dérépression transcriptionnelle de certains gènes à
proximité, en particulier le gène DUX4. 95 % des patients répondent à ce schéma, on
parle de FSHD 1. Cette contraction D4Z4 n’est pas en cause chez 5 % des patients,
ces derniers présentent des mutations du gène SMCHD1 ou DNMT3B responsable entre autres,
de réguler l’état de la chromatine. On parle alors de patients FSHD 2. Sans approche
curative à ce jour, l'identification récente de l'activation aberrante de la transcription
du gène DUX4 comme étant la cause fondamentale de la FSHD permet maintenant une approche
ciblée du développement thérapeutique. Oligonucléotides antisens, petites molécules
ciblant DUX4 ou ses avals sont autant d’armes qui seront très prochainement mises
à la disposition de l’équipe de soins qui se doit d’être multidisciplinaire. D’autres
thérapies innovantes sont aujourd’hui également à l’étude.
paprika.idref.fr
data.idref.fr
Documentation
