Identifiant pérenne de la notice : 258709871
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : Le séquençage haut-débit a permis d'améliorer le diagnostic génétique des prédispositions
génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Cependant, il a aussi conduit à la
détection d'une proportion importante de variants de signification inconnue. Parmi
ces variants, les variants d'épissage pourraient représenter près d'un tiers des variants
potentiellement délétères. Leur caractérisation repose sur l'étude des transcrits
extraits des leucocytes circulants. Cette analyse nécessite une prise en charge préanalytique
rigoureuse, afin de limiter les modifications du profil transcriptomique et la dégradation
in vitro des transcrits, notamment par des mécanismes de contrôle-qualité des transcrits
comme le système NMD. L'objectif de ce travail était de comparer les résultats obtenus
à partir de deux méthodes préanalytiques : le prélèvement PAXgene RNA Blood et la
culture cellulaire lymphocytaire avec et sans inhibiteur du NMD.
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Documentation
