Identifiant pérenne de la notice : 270091483
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : Introduction : la Xérocytose héréditaire (XH) est une maladie génétique rare caractérisée
par une hémolyse chronique associée à des manifestations cliniques hétérogènes, évolutives
avec l'âge pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Elle est due, dans la majorité
des cas, à des mutations gain de fonction du gène codant le mécano-transducteur PIEZOI.
Nous avons étudié 8 patients de la cohorte COHSTO (3 adultes,5 enfants) issus de 5
familles distinctes, présentant une XH liée à une mutation au codon 598 de Piezol.
Notre objectif était de mieux décrire la XH liée à Piezol et d'en préciser les corrélations
génotype/phénotype. Matériel et méthodes : il s'agit d'une étude rétrospective non
interventionnelle à partir de données clinico-biologiques. Nous avons étudié l'incidence
des oedèmes périnataux (OP, objectif surcharge martiale, l'anémie hémolytique, la
pseudohyperkaliémie (objectifs secondaires) en fonction du génotype. Résultats : tous
les patients mutés au codon 598, p.V598M ou p.V598L, ont présenté des OP contre 13
0/0 chez les autres patients PIEZOI mutés. On observe une hémolyse compensée ou une
anémie hémolytique chez les patients étudiés. La réticulocytose est significativement
plus basse chez les patients 598 mutés, suggérant un degré d'hémolyse moins important
par rapport à l'ensemble des patient*H. Aucune différence significative n'a été observée
concernant la surcharge martiale, présente chez 5/8 cas ou la pseudohyperkaliemie
présente chez 5/8 cas. Discussion-concIusion : nous avons mis en évidence une pénétrance
complète des OP chez les patients Piezol V598 mutés, alors que cette présentation
est plus rare chez les autres patients présentant une XH. Ces données permettent d'adapter
la prise en charge des patients porteurs de la mutation V598 de Piezol.
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