paprika.idref.fr paprika.idref.fr data.idref.fr data.idref.fr Documentation Documentation
Explorer data.idref
data.idref
Copier ce élément EAD
Élément EAD
Export bibliographique
Export biblio
Exporter en XML
Export XML
Exporter en JSON
Export JSON
Exporter en RDF
Export RDF
Améliorer la notice
Améliorer la notice
Signaler une erreur
Signaler une erreur
Identifiant pérenne de la notice : 040709078Copier cet identifiant (PPN)
URI de l'entité : http://www.idref.fr/040709078/idCopier cet URI
Notice de type FMeSH

Point d'accès autorisé

Syndrome du chromosome X fragile

Variantes de point d'accès

Fragile X Syndromes
[Nom commun]
Syndrome, Fragile X
[Nom commun]
Syndromes, Fragile X
[Nom commun]
Marker X Syndrome
[Nom commun]
Marker X Syndromes
[Nom commun]
Syndrome, Marker X
[Nom commun]
Syndromes, Marker X
[Nom commun]
Mental Retardation, X-Linked, Associated With Marxq28
[Nom commun]
X-Linked Mental Retardation and Macroorchidism
[Nom commun]
X Linked Mental Retardation and Macroorchidism
[Nom commun]
Fragile X Mental Retardation Syndrome
[Nom commun]
Martin-Bell Syndrome
[Nom commun]
Martin Bell Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Martin-Bell
[Nom commun]
Fra(X) Syndrome
[Nom commun]
Syndrome de Martin-Bell
[Nom commun]
Syndrome de l'X fragile
[Nom commun]
Syndrome de retard mental du X fragile
[Nom commun]
Syndrome du chromosome X-fragile
[Nom commun]
FRAXE Syndrome
[Nom commun]
FRAXE Syndromes
[Nom commun]
Syndrome, FRAXE
[Nom commun]
Syndromes, FRAXE
[Nom commun]
Mental Retardation, X-Linked, Associated With Fragile Site Fraxe
[Nom commun]
Fragile X-F Mental Retardation Syndrome
[Nom commun]
Mar (X) Syndrome
[Nom commun]
FRAXA Syndrome
[Nom commun]
FRAXA Syndromes
[Nom commun]
Syndrome, FRAXA
[Nom commun]
Syndromes, FRAXA
[Nom commun]
Syndrome FRAXE
[Nom commun]
Syndrome FRAXA
[Nom commun]
Syndrome de Martin-Bell
[Nom commun]
Syndrome de l'X fragile
[Nom commun]
Syndrome de retard mental du X fragile
[Nom commun]
Syndrome du chromosome X-fragile
[Nom commun]

Informations

Note publique d''information : 
A condition characterized genotypically by mutation of the distal end of the long arm of the X chromosome (at gene loci FRAXA or FRAXE) and phenotypically by cognitive impairment, hyperactivity, SEIZURES, language delay, and enlargement of the ears, head, and testes. INTELLECTUAL DISABILITY occurs in nearly all males and roughly 50% of females with the full mutation of FRAXA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)

Point d'accès autorisé parallèle

Fragile X Syndrome

Identifiants externes

Identifiant MeSH : mesD005600

Utilisation dans FMeSH

Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU91(83); was see under SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1983-90

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 040709078
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 1999
Date de dernière modification : 26-11-2024 à 16 h 03

... Références liées : ...