Identifiant pérenne de la notice : 206906811
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives, potentiellement
létale dans les populations caucasiennes, due à la mutation du gène CFTR. Le tableau
clinique suggestif de la maladie, de même qu'une concentration en chlore supérieure
à 60 mml/L par le test de la sueur, orientent le diagnostic. La mesure de la différence
de potentiel transépithélial nasal (DPN) est utilisée comme technique complémentaire
de diagnostic dans les formes frustres de la maladie où le test à la sueur est non
discriminant. La mesure de la DPN fait appel à deux types de solutions : une avec
chlorure et une autre sans chlorure. Ces solutions servent de véhicule à de nombreuses
substances, dont les activités sur la muqueuse nasale seront étudiées ou évaluées.
En France, les solutions commercialisées étaient celles de KREBS A et B, qui présentent
l'inconvénient de contenir de l'HEPES, tampon pour lequel très peu de données toxicologiques
sont connues. À côté, existent les solutions de Standaert et al, formules de consensus
international, qui présentent l'inconvénient d'être instables. Des essais de reformulation
ont été menés à l'AGEPS, avec la collaboration du département Recherche et Développement
Galénique et du Laboratoire de Développement Analytique pour mettre au point de nouvelles
formules. Le recours à un logiciel de modélisation (CHESS®) des systèmes aqueux a
permis de réduire considérablement les essais expérimentaux. Des nouvelles formules
ont vu le jour, et présentent l'avantage d'être stables, stérilisables à l'autoclave
et très proches en composition aux solutions de Standaert et al. Ces nouvelles formules
s'inscrivent dans la démarche d'harmonisation des techniques de mesure de la DPN.
Reste l'expérimentation sur l'homme qui pourrait leur conférer le statut de solutions
de référence dans ce diagnostic.
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Documentation
